在医疗实践中，医学遗传学不仅是揭示疾病遗传规律的工具，更是为患者提供精准医疗和个性化护理的重要依据，一个常见的问题是：如何准确评估遗传病在患者及其家族中的风险？
回答是，通过综合运用家族史询问、基因检测和遗传咨询，可以实现对遗传病风险的全面评估，详细了解患者的家族病史，特别是那些已确诊的遗传病患者，可以初步判断是否存在遗传风险，利用先进的基因检测技术，如全外显子组测序、基因芯片等，可以精确识别出与疾病相关的遗传变异，结合患者的临床信息和家族史，进行遗传咨询和风险评估，为患者提供个性化的预防、治疗和护理建议。
对于患有囊性纤维化（CF）的患者，通过基因检测可以确定其是否携带CFTR基因突变，进而评估其子女患CF的风险，若为高风险，可采取产前诊断等措施进行干预，这一过程不仅体现了医学遗传学的应用价值，也彰显了个性化护理在提高患者生活质量中的重要作用。
医学遗传学为遗传病风险评估提供了科学依据，而基于这一评估的个性化护理则能更好地满足患者的需求，促进其康复和健康生活。
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